ويبشر هذا الابتكار بتزويد الأطباء ببيانات إضافية لمعالجة مشكلات طبية لم يسبق لهم رؤيتها، وقد تكون فريدة من نوعها من حيث أصلها الجيني ، وتشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تصيب مئات الملايين من الناس حول العالم إجمالًا، ولكن العديد من المصابين لا يشخصون أبدا.

ودرس العلماء كيفية تأثير التغيرات في الجينات على التعليمات التي تصدرها للجسم لإنتاج البروتينات، وهي اللبنات الأساسية للحياة، وركزوا تحديدا على الطفرات “المغلطة “، وهي تغيرات تؤدي إلى تغيير في هوية حمض أميني واحد، وهو الوحدة الفرعية الأساسية للبروتينات.

ودرس الباحثون التنوع التطوري لتسلسلات الجينات في مختلف الأنواع لتقييم ما إذا كانت الطفرات المحتملة قد تكون ضارة.

وإذا كانت التغيرات الجينية غائبة عن السجلات، فقد يعني ذلك أنها مدمرة، إذ أن الكائنات التي تعاني منها ستكون فرص بقائها ضعيفة.

واختبر الباحثون النموذج على بيانات جينية مأخوذة من 31,000 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات نمو شديدة.

وفي 513 حالة ظهر فيها لدى الأطفال طفرة جينية جديدة بالكامل، نجح “popEVE” في تحديدها على أنها الطفرة الأكثر ضررًا في أجسامهم بنسبة 98% من الوقت.

كشف النموذج أيضًا 123 جينًا نشطا في كثير من الحالات في دماغ الأطفال في مرحلة النمو والتي تتفاعل جسديًا مع بروتينات معروفة مسببة للأمراض، ولكن لم يسبق ربطها باضطرابات النمو.

وأشار الباحثون إلى أن نموذج “popEVE” لا يتطلب كميات كبيرة من الطاقة لتشغيله، وبالتالي قد يكون مناسبًا جدًا للدول منخفضة ومتوسطة الدخل.

وأضافوا أنه قد تم استخدامه بنجاح على مرضى في السنغال، بما في ذلك للمساعدة في علاج مريض يعاني من ضمور عضلي بجرعة معززة من فيتامين “ب2”.