مرض PKU ويكيبيديا ..أعراضه ..علاجه

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية.

المرض يمنع المصاب من تناول الطعام بحرية وبذلك يحرم من المواد البروتينية ويؤدي ذلك الى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم تشخيص الحالة منذ المراحل الأولى بعد الولادة.

ويضيف الأطباء أنه لا يمكن الشفاء من مرض الفينيل كيتون يوريا، PKU وأنه يجب اتباع نظام علاجي دائم مدى الحياة.

ويعد مرض الفينيل كيتون يوريا من الأمراض الوراثية الناجمة عن صبغي جيني متنحٍّ، ويعني هذا أنه إذا كان كلا الوالدين حاملًا لجين مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، فهناك احتمال أن يعاني طفلهما من المرض بنسبة 1 إلى 4، حيث يتم إجراء الاختبار للكشف عن الحالة في جميع الدول الأوروبية تقريبًا أثناء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، ولكن لا يزال مستوى الوعي العام بالحالة منخفضًا.

وهو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يؤدي هذا إلى تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ، ويؤثر الطعام الذي تتناوله بشكل مباشر في الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه.

وعندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى “أحماض أمينية لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى “فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية، عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.

كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر.

وينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية.

أعراض الإصابة به

تنتج هذه الأعراض من التأثير الضار لارتفاع حمض الفينيل آلانين في الدم، علماً بأن هذه الأعراض قد لا تختص فقط بهذا المرض، فقد تحدث في أمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي الأخرى.

ضمور الجمجمة والدماغ

الإعاقة العقلية

خمول

تغيرات والتهابات جلدية وجفاف وظهور بقع إكزيمة

ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل

تأخر في النطق والمشي والنمو

تشنجات وقد تصل إلى الصرع

رائحة كريهة للبول

تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد

سلوك غير مرغوب به اجتماعياً كالعدوانية وعدم التمييز بين الخطأ والصواب

الكَنَع الرَقَصي.

العلاج

يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.